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基因診斷技術(shù)協(xié)助染色體平衡易位者生育健康寶寶
日期：2025-07-12 07:36
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摘要：
記者從復(fù)旦大學(xué)附屬*****獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)在胚胎移植前及時(shí)阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。
平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發(fā)，在正常人群中有０．１６％—０．２０％的發(fā)生率，在反復(fù)流產(chǎn)或者“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗的患者中發(fā)生率達(dá)５％—９％。
由于反復(fù)流產(chǎn)或長(zhǎng)期不孕，染色體平衡易位攜帶者承受巨大的身心壓力。過去臨床上，主要是通過植...
記者從復(fù)旦大學(xué)附屬*****獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術(shù)，成功實(shí)現(xiàn)在胚胎移植前及時(shí)阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。
平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發(fā)，在正常人群中有０．１６％—０．２０％的發(fā)生率，在反復(fù)流產(chǎn)或者“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗的患者中發(fā)生率達(dá)５％—９％。
由于反復(fù)流產(chǎn)或長(zhǎng)期不孕，染色體平衡易位攜帶者承受巨大的身心壓力。過去臨床上，主要是通過植入前診斷技術(shù)，也就是通常說的“第三代試管嬰兒”來挑選胚胎進(jìn)行移植，以降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。但這類技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約５０％的可能生育平衡易位攜帶者子女，長(zhǎng)大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)。
復(fù)旦大學(xué)附屬*****上海集愛遺傳與不育診療中心經(jīng)過近兩年的努力，開發(fā)出全基因組單體型連鎖分析技術(shù)，使用基因芯片獲得全基因組ＳＮＰ基因分型，利用連鎖分析構(gòu)建攜帶者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點(diǎn)區(qū)域是否發(fā)生同源重組來判斷胚胎的染色體狀態(tài)，成功實(shí)現(xiàn)了正常型胚胎和易位型胚胎的精準(zhǔn)區(qū)分。技術(shù)在研究階段得到了復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及遺傳與發(fā)育協(xié)同**中心盧大儒教授的指導(dǎo)。
據(jù)介紹，新技術(shù)除在對(duì)胚胎中染色體平衡易位攜帶狀態(tài)進(jìn)行預(yù)測(cè)診斷之外，還可同時(shí)完成對(duì)２３對(duì)染色體進(jìn)行非整倍體的篩查，提高臨床妊娠率，準(zhǔn)確率更高，且普遍適用。
截至２０１７年２月初，這個(gè)診療中心納入的２０個(gè)平衡易位攜帶者家系中，已有９名攜帶者順利生育，另２名攜帶者的寶寶將于下月出生，１１例攜帶者均在孕中期進(jìn)行了羊水穿刺，羊水細(xì)胞核型結(jié)果與預(yù)測(cè)結(jié)果完全一致，這表明寶寶們都沒有攜帶染色體平衡易位。
